ムコ多糖症2型ってご存知ですか？

こんにちは！HYPかなこです。

今日はいつもより真面目な投稿をしたいと思います。

先日、次男のオトヨシの1歳６か月健診へ行ったのですが、その時に「大泉門」が閉鎖していないということで引っかかりました。

それだけでなく、他の症状も診て総合的に判断して、小児神経科のある医療機関を紹介してもらうことになりました。

後々から聞いた話ですが、大泉門が閉じていないだけでは経過観察になることも多いそうです。

ですが、とある病気の可能性（という言葉を使っていいのか…）が懸念されたため、検査をすることになりました。

その病気は、早期診断・治療が、進行を遅らせる大きな鍵となります。

その病気を調べる中で、私自身が「たくさんの人に知ってもらい、1人でも早期に発見することにつながったら良いな」と思ったので、今回の投稿を描きました。

検査結果で可能性が高いと言われようが言われまいが、こうして描くつもりでした。

可能性があると言われたのは「ムコ多糖症2型」です。

ムコ多糖症2型ってご存知ですか？

医療知識のない素人が調べた範囲での内容となります。
正確に調べたい方は「ムコ多糖症」や「ムコ多糖症 2型」で検索してみてください。
正しい知識が載った専門サイトがたくさん出てきます。

血液検査、尿検査の結果はまだですが、その場でわかるレントゲン、聴力検査、目の検査、脳のMRIでは「ムコ多糖症2型の可能性は下がった」と先生よりありました。
確定ではなく、あくまでここまで検査したまでの所見です。
正確な結果は3月に出る予定です。

（脳検査も、松果体に嚢胞が見つかったという決して安心できない結果ですが…ちびっこちゃんに見つかることが少ないと言われているので、ちょっと恐ろしいです）

イラスト内に書いているのですが、ムコ多糖症は何より早期治療が大切になるようです。
（だからこそ、健診の時に先生も病院受診を勧め、紹介状を書いてくれたんだと思います）

なので、1人でも多くの方に症状を知ってほしいと思い、描きました。
当てはまるお子さんがいて、パスだったら安心、もし当てはまったら少しでも早い治療につながることができたら…と思います。

正直、現段階で当事者ではないので、描いていいか迷いました。
多分、いたずらに不安を煽らないで！と賛否の「否」もあるかと思います。

ですが、SNSという手段を使って1人でも医療につながる子がいたら幸いです。

続きは…

「1歳６ヵ月健診で引っかかった話」の０話として紹介させていただきましたが、ここを描けたら伝えたいことの７割は描けました。

後の２割は「医療を否定しないで。日々研究してくれている人たちのおかげでつながる命がある」こと。
年末から年始にかけて、ムコ多糖症の新しい治療法が導入されそうなこと。
医大の小児科病棟、見ていて胸が痛くなるシーンを見て、日々病気を研究してくれて、医療が必要な子どもたちを助けてくれる薬などが開発されることは、とても重要なことだと改めて思いました。
この辺も後々描いていけたらと思います。

残り１割は、健診で不安に思った方が参考になる内容になればいいなと思っています。

なので、０話と言いつつ続きは未定です！
いずれ記録がてら描いていきたいと思いますので、ゆっくりお待ちいただければと思います。